Da Nuova Medicina l’analisi del Dna fetale materno alternativa ad amniocentesi e villocentesi.

Si chiama PrenatalSafe e rappresenta l’ultima frontiera dei test prenatali. Precisamente è un esame prenatale non invasivo che presenta molti vantaggi rispetto alle metodologie tradizionali dell’analisi del Dna fetale materno. E’ semplice, sicuro, rapido, approfondito e utilizza tecnologie di ultima generazione.

PrenatalSafe è lo strumento ideale per individuare anomalie cromosomiche e gravi malattie genetiche nel feto (a trasmissione ereditaria o meno) e per fugare le incertezze e le paure dei futuri genitori dando una risposta decisiva, inequivocabile. Si tratta dunque di un tipo di indagine che per le sue caratteristiche offre un’alternativa alle tradizionali amniocentesi e villocentesi.

L’analisi del Dna fetale della madre viene eseguita a partire dalla decima settimana di gravidanza tramite un semplice prelievo del sangue: sono sufficienti 8-10 millilitri. Una procedura scrupolosa (con 6 livelli di approfondimento) sicura e validata da studi pubblicati su riviste mediche internazionali e dai risultati altrettanto sicuri: PrenatalSafe individua il 99,1% delle anomalie cromosomiche rilevate alla nascita ed evidenzia il 95,5% delle stesse anomalie rilevabili in epoca prenatale.

Nella sua versione base Prenatal Safe è capace di individuare con una buona accuratezza le seguenti anomalie fetali: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Turner), trisomia X, sindrome di Klinefleter, sindrome di Jacobs. A queste vanno aggiunte altre anomalie cromosomiche meno frequenti come le aneuploidie: trisomia 1, 4, 5, 7, 9, 12 e 22. In una versione più approfondita vengono cercate altre 9 sindromi da microdelezione: sindrome di DiGeorge, Cri du chat, sindrome di Prader-Willi, Angelman, da delezione 1p36, di Wolf-Hirschorn, di Jacobsen, di Langer-Gledion, di Smith-Magenis.

Nella versione completa, infine, PrenatalSafe, individua gravi malattie genetiche, a trasmissione ereditaria e non. Le prime sono quelle più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana: fibrosi cistica, beta talassemia, anemia falciforme e sordità ereditaria. Le altre invece comprendono patologie come acoandroplasia, sindrome di Noonan, craniosinistosi e simili.

Ma vi sono altri vantaggi nella scelta di PrenatalSafe come indagine prenatale non invasiva: i risultati arrivano in tre giorni lavorativi grazie anche al fatto che, nonostante questa tecnologia sia utilizzata da migliaia di professionisti a livello internazionale, i laboratori si trovano in Italia (la vicinanza è un’ulteriore garanzia contro il rischio di deterioramento dei campioni); il test è adatto ad ogni gravidanza (singola e gemellare, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di Pma autologa o eterologa) e può essere eseguito anche in caso di controindicazione alle indagini invasive; rispetto ad altri esami ha il più basso tasso di falsi negativi (0%), la più bassa incidenza di falsi positivi (0,01%), la più bassa incidenza di risultati non conclusivi (0,2%).

Ma non è tutto. Accanto alle varie versioni di PrenatalSafe vi è una ulteriore evoluzione chiamata GeneSafe, il primo test prenatale non invasivo per lo screening di malattie genetiche del feto. Le modalità e le tempistiche sono le stesse di PrenatalSafe ma aumentano i livelli di approfondimento: i due test abbinati forniscono il massimo livello di informazione ottenibile in gravidanza mediante analisi prenatale non invasiva.

LIMITI DEL TEST

Si tratta di un test di screening ma non di un test diagnostico. Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e dell’anamnesi familiare. Inoltre l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e villocentesi).

Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione.

Il test Prenatal Safe Karyo non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali. L’esame evidenzia il 92,6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale e il 96,2% di quelle riscontrate alla nascita.

ACCURATEZZA DEL TEST

L’esame ha dimostrato, in studi di validazione preclinica, un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le aneuploidie cromosomiche comuni in gravidanza (trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, Monosomia X), con percentuali di falsi positivi <0,1%. Sebbene l’errore del test sia molto basso tuttavia non è escludibile.

CHI PUÒ SOTTOPORSI AL TEST

Tutte le donne in gravidanza con una età gestazionale di almeno 10 settimane.

Il test può essere utilizzato in casi di:

  • gravidanze singole, ottenute mediante concepimento naturale
  • gravidanze singole, ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
  • gravidanze singole, ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
  • gravidanze gemellari, ottenute mediante concepimento naturale
  • gravidanze gemellari, ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
  • gravidanze gemellari, ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
  • precedenti gravidanze andate a termine
  • precedenti gravidanze che sono terminate con aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza

IN COSA PRENATAL SAFE KARYO DIFFERISCE DA ALTRI TEST PRENATALI NON INVASIVI?

Il test Prenatal Safe Karyo è un esame diverso dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della gestante), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.

Prenatal Safe Karyo invece è un’analisi diretta del dna fetale circolante. Il test misura, con grande accuratezza, la quantità relativa di dna fetale in tutti i cromosomi del cariotipo fetale, per rilevare l’eventuale presenza di aneuploidie fetali e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni/duplicazioni). I test di screening del primo trimestre, a differenza di Prenatal Safe, hanno una percentuale di falsi positivi del 5% e non rilevano il 5-15% dei casi di trisomia 21 (falsi negativi).

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