Ecografia genetica e Btest

L’ecografica genetica ( detta anche traslucenza nucale) è un esame ecografico del feto condotto nel 1°trimestre, in un’epoca compresa tra l’11° e la 13° settimana di gestazione.
È finalizzata soprattutto al riconoscimento di anomalie cromosomiche, ma consente anche la diagnosi precoce di malformazioni fetali.

Attraverso la misurazione della plica nucale e il rilievo dell’osso nasale è possibile riconoscere il 70-80% dei casi di trisomia 21( sindrome di Down) e di altre anomalie cromosomiche.
Abbinando all’ecografia un prelievo di sangue materno ( BI TEST) che determina il valore di due sostanze circolanti ( beta HCG libera e PAPP-A) è possibile rilevare il 90% dei casi di sindrome di Down.
Se il risultato dell’esame indica che la paziente è a basso rischio, la stessa può essere rassicurata, diversamente è consigliabile la determinazione del cariotipo fetale mediante villocentesi o amniocentesi.